Síndrome de Marfan - Causas, Sintomas e Tratamentos

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Síndrome de Marfan é uma desordem dos tecidos conjuntivos do corpo – um grupo de tecidos que manter a estrutura do corpo e suporte a outros tecidos e órgãos internos.

As crianças geralmente herdá-lo de um dos seus pais.

Algumas pessoas são apenas levemente afetadas pela síndrome de Marfan, enquanto outros se desenvolver sintomas mais graves.

Características típicas da síndrome de Marfan incluem:

ser alto
Membros anormalmente longos e delgados, dedos e pés (aracnodactilia)
defeitos do coração
luxação – onde a lente do olho cai em uma posição anormal da lente

O que causa a síndrome de Marfan?

Síndrome de Marfan é hereditária, o que significa que ele é passado para uma criança de seu pai afetado.

Ao redor três quartos dos casos, síndrome de Marfan é herdada de um dos pais. No bairro restante dos casos, nenhum dos pais tem a síndrome.

Há uma chance de um em cada dois que a criança de uma pessoa com síndrome de Marfan terá a síndrome.

O defeito do gene leva à produção anormal de uma certa proteína chamada fibrilina, resultando em partes do corpo ser capaz de esticar anormalmente quando colocado sob qualquer tipo de stress.

O gene defeituoso de fibrilina também provoca alguns ossos crescer mais do que deveriam. Isto significa que alguém com síndrome de Marfan pode ser alto porque seus braços e pernas crescem mais que o normal.

Diagnosticar a síndrome de Marfan

Diagnosticar a síndrome de Marfan pode ser difícil porque os sintomas podem variar significativamente de pessoa para pessoa.

Como sempre, os sintomas da síndrome de Marfan não desenvolvem durante a infância, não pode ser identificado até a adolescência.

Um teste genético pode ser usado para confirmar definitivamente a síndrome de Marfan, estudando atentamente o gene afetado. No entanto, é um processo demorado e caro como o gene pode se transformar em mais de 1.000 maneiras diferentes.

Na maioria dos casos, um diagnóstico de síndrome de Marfan é baseado em um exame físico minucioso e uma avaliação detalhada da história clínica e familiar de uma pessoa.

Tratamento da síndrome de Marfan

Não há nenhuma cura para a síndrome de Marfan, então tratamento concentra-se em gerir os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Como a síndrome de Marfan afeta várias partes diferentes do corpo, o tratamento envolve um número de profissionais de saúde trabalhando juntos como uma equipe. Você vai ser monitorado de perto e complicações serão tratadas se eles ocorrerem.

A expectativa de vida de alguém com síndrome de Marfan pode ser reduzida se o coração e a aorta (artéria do corpo) são afetados significativamente.