O que é Neurofibromatose tipo 1

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Neurofibromatose é o nome de uma série de condições genéticas que causam tumores que crescem ao longo de seus nervos.

Tumores são inchaços, formados por um crescimento das células. Em neurofibromatose, os tumores são geralmente não-cancerosos (benigna).

Tipos de neurofibromatose

Existem dois tipos principais de neurofibromatose:

neurofibromatose tipo 1 (NF1) é o tipo mais comum de neurofibromatose, afetando cerca de 1 em 3.000 nascimentos.
neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um tipo menos comum de neurofibromatose, afetando cerca de um em 35.000 nascimentos.

Apesar de compartilhar o mesmo nome, estes dois tipos de neurofibromatose são condições distintas com diferentes sintomas e causaram por alterações em genes diferentes.

Esta informação é sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Saiba mais sobre neurofibromatose tipo 2.

Como isso afeta você

NF1 é uma condição que você nasce com, embora alguns sintomas se desenvolver gradualmente ao longo de muitos anos. A severidade da doença pode variar consideravelmente de pessoa para pessoa.

Na maioria dos casos de NF1, a pele é afetada, causando sintomas tais como:

patches pálidos, cor de café com contornos suaves (manchas de lait de au de café)
macios, não-cancerosas solavancos sobre ou sob a pele (neurofibromas)

Cerca de um em cada três pessoas com NF1 também desenvolvem uma gama de mais problemas de saúde, incluindo:

pressão arterial elevada
uma espinha curvada (escoliose)
problemas comportamentais e dificuldades de aprendizagem
um tipo de câncer conhecido como tumores de bainha de nervo periférico maligno, que afeta cerca de 10% das pessoas com NF1 sobre sua vida

Por que isso acontece

NF1 é causada por uma mutação genética. Isto é onde as instruções que são realizadas em todas as células vivas se tornam mexidas de alguma forma. Como resultado, o crescimento do tecido nervoso não é controlado corretamente.

Em metade dos casos de NF1, a mutação genética é passada de um pai para seu filho. Em outros casos, a mutação genética aparece desenvolver por conta própria. Isso é conhecido como uma mutação esporádica.

Embora existam testes genéticos que podem ser realizados durante a gravidez para verificar se seu filho tem NF1, a maioria dos casos são diagnosticados após o nascimento de sintomas característicos.

Como ele é tratado

Não há atualmente nenhuma cura para a NF1. Em vez disso, as pessoas com a condição são regularmente monitoradas para mais problemas e tratadas e se estas desenvolver.

Isto pode envolver cirurgia para remover tumores e melhorar anormalidades ósseas, medicação para controlar condições secundárias tais como pressão arterial elevada e terapia de problemas comportamentais.

Em muitos casos, monitorização cuidadosa e o tratamento podem ajudar pessoas com NF1 viver uma vida plena. No entanto, há um risco de desenvolver problemas sérios como derrames e alguns tipos de câncer, que pode reduzir a expectativa de vida em algumas pessoas por até 15 anos.