O que é Talassemia

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Talassemia é um grupo de distúrbios herdados de sangue onde a parte do sangue conhecida como hemoglobina é anormal.

A anormalidade significa que as células vermelhas do sangue afetadas são incapazes de funcionar normalmente, o que leva à anemia (deficiência de células vermelhas do sangue).

Células vermelhas do sangue

Glóbulos vermelhos são muito importantes porque eles contêm uma substância chamada hemoglobina, que transporta o oxigênio dos pulmões para o resto do corpo.

A hemoglobina é produzida na medula óssea (um material esponjoso encontrado no interior dos ossos maiores) usando o ferro que o corpo recebe de alimento.

Na talassemia, a produção de hemoglobina é anormal, levando a anemia e uma reduzida capacidade de transporte de oxigénio. Se seu corpo não recebe oxigênio suficiente, você vai se sentir cansado, sem fôlego, sonolência e desmaio.

Se não tratada, os tipos mais graves de talassemia podem causar outras complicações, incluindo danos nos órgãos, crescimento restrito, doença hepática, insuficiência cardíaca e morte.

Tipos de Talassemia

Talassemia é causada por alterações (mutações) nos genes que fazem a hemoglobina.

A hemoglobina é composta por correspondentes cadeias de proteínas, que são nomeadas após gregas letras do alfabeto. Para funcionar corretamente, a hemoglobina precisa de um par de cadeia alfa e um par de proteínas de cadeia beta.

Uma mutação que afeta a cadeia alfa causa a talassemia alfa, e uma mutação que afeta a cadeia beta causa beta Talassemia.

Talassemia alfa

As cadeias Alfa são produzidas por quatro genes, dois em cada cromossomo 16, herdada como pares. A gravidade da condição vai depender de quantos daqueles genes foram alterados.

Se um gene é uma mutação, há pouco ou nenhum efeito. Se dois genes mutante (um em cada cromossoma), pode haver sintomas de anemia leve. Esta condição é conhecida como o traço de talassemia alfa.

Se duas pessoas com o traço de talassemia alfa zero (quando dois genes no mesmo cromossomo são alterados) tem um filho, há uma chance de um em cada quatro da criança herdar a forma mais grave de talassemia alfa.

Se três genes são uma mutação, o resultado será uma condição chamada doença de hemoglobina H. Alguém com essa condição terá anemia (crônica) ao longo da vida e pode exigir transfusões de sangue regulares.

Se todos os quatro genes são uma mutação, o resultado será a forma mais grave de talassemia alfa, conhecida como alfa talassemia major. Crianças com esta condição são incapazes de produzir hemoglobina normal e são improváveis de sobreviver a gravidez. Houve alguns casos de bebês por nascer sendo tratados com transfusões de sangue ainda no útero, mas este tipo de tratamento tem uma taxa de sucesso de baixo.

Alfa talassemia é uma doença do sangue que ocorre em todo o mundo. É particularmente comum no sudeste asiático e também afeta pessoas do Mediterrâneo, norte de África, Médio Oriente, de origem indiana e asiática.

Beta Talassemia

Ao contrário de genes alfa, existem apenas dois genes beta, um de cada no cromossomo 11.

Talassemia beta pode variar de moderada a grave. A forma mais grave da doença é conhecida como beta talassemia major (BTM), onde ambos os genes beta são afetados. Pessoas com BTM vão exigir transfusões de sangue para o resto da sua vida.

Beta Talassemia intermedia (IPV) é o formulário mais suave da doença, que é também conhecida como talassemia transfusão não-dependentes (NTDT).

Os sintomas da IPV irão variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas experimentará sintomas de anemia moderada, enquanto outros precisará de transfusões de sangue.

O que causa a talassemia?

Talassemia é uma doença hereditária, o que significa que pode ser passado a você dos seus pais.

Não se sabe exatamente o que faz com que as mutações genéticas associadas com talassemia. No entanto, é provável que eles já sobreviveram porque portadores da condição (alfa e beta Talassemia) estão protegidos contra a malária.

Por isso, talassemia e outras relacionadas a distúrbios genéticos do sangue, como anemia falciforme, são mais comuns nas partes do mundo onde a malária é um problema, incluindo alguns países mediterrânicos como Grécia, Chipre e Itália, o Médio Oriente, Ásia e África sub-sahariana.

Diagnóstico de Talassemia

Talassemia pode ser diagnosticada usando um teste de sangue. Testes de DNA também podem ser necessária para determinar o tipo exato de Talassemia.

Mulheres grávidas são rotineiramente perguntou se eles gostariam de ser verificada a doenças hereditárias, tais como anemia falciforme e Talassemia durante o rastreio pré-natal de rotina.

Para ajudar o diagnóstico, um questionário sobre a origem familiar é usado como uma ferramenta de triagem inicial para avaliar o risco de Talassemia.

Tratamento de Talassemia

A única cura conhecida para talassemia estão um transplante de medula óssea e transplantes de sangue de cordão, onde as células sanguíneas são usadas a partir do cordão umbilical de um bebê recém-nascido com o consentimento dos pais. No entanto, esses procedimentos podem causar uma série de complicações e não não adequados para todos.

Um dos maiores problemas com BTM é que ele requer freqüentes transfusões de sangue, que pode causar um acúmulo de ferro no organismo. Isso pode resultar em sérios problemas de saúde.

Pessoas que receberam transfusões de sangue regulares para BTM devem também ter terapia quelante de ferro, que é um tratamento para remover o excesso de ferro do seu corpo.

Vivendo com BTM

Viver com BTM pode ser desafiador. Você precisará ter check-ups regulares para avaliar o risco de possíveis complicações.

Complicações da talassemia podem incluir:

um baço aumentado – onde o baço tem problemas de reciclagem de células vermelhas do sangue, fazendo-a crescer maior
complicações de hormônio – incluindo atrasado puberdade e crescimento restrito
coração complicações – como um batimento cardíaco irregular ou perturbado (arritmia)
complicações hepáticas – tais como hepatite (inchaço do fígado) ou um aumento do fígado (fibrose)
osso complicações – como a dor de osso e articulação e osteoporose (onde os ossos se tornam finos e frágeis)