Distrofia muscular - Equilíbrio, fraqueza e problemas para caminhar

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As distrofias musculares (MD) são um grupo de condições genéticas herdadas que causam gradualmente os músculos a se enfraquecer. Isto leva a um nível crescente de deficiência.

MD é uma condição progressiva, o que significa que fica pior ao longo do tempo. Muitas vezes começa pelo que afetam um determinado grupo de músculos antes que afectam os músculos mais amplamente.

Alguns tipos de MD, eventualmente, afetar o coração ou os músculos utilizados para respirar, no ponto em que a condição se torna ameaça à vida.

Não existe cura para o MD, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar muitos dos sintomas.

Por que isso acontece

MD é causada por alterações (mutações) nos genes responsáveis pela estrutura e funcionamento dos músculos de uma pessoa.

Estes mutações causam alterações nas fibras musculares que interferem com a capacidade dos músculos para funcionar. Ao longo do tempo, isto provoca deficiência crescente.

As mutações são muitas vezes herdadas dos pais de uma pessoa. Se houver uma história familiar conhecida de MD, seu médico pode ser capaz de encaminhá-lo para o teste genético e aconselhamento para avaliar o risco que você pode desenvolver a condição ou ter um filho com MD e para discutir as opções disponíveis para você.

Tipos de distrofia muscular

Existem muitos tipos diferentes de MD, cada um com diferentes sintomas. Nem todos os tipos de MD causam incapacidade grave e muitas não afetam a expectativa de vida.

Alguns dos tipos mais comuns de MD incluem:

distrofia muscular de Duchenne – uma das formas mais comuns e severas, geralmente afeta meninos na primeira infância; homens com a vontade de condição geralmente só vivem na casa dos 20 ou 30 anos
distrofia miotônica – um tipo de MD que pode se desenvolver em qualquer idade; expectativa de vida não é sempre afectada, mas as pessoas com uma forma grave de podem ter encurtado vidas
facioscapulohumeral distrofia muscular – um tipo de MD que pode se desenvolver na infância ou idade adulta, que progride lentamente e não é geralmente vida ameaçador
distrofia muscular de Becker – intimamente relacionada com Duchenne MD, mas se desenvolve mais tarde na infância e é menos grave; expectativa de vida não é geralmente afetada tanto
distrofia muscular de membro-cinta – um grupo de condições que geralmente se desenvolvem na infância de tarde ou início da idade adulta; algumas variantes podem progredir rapidamente e ser vida ameaçador, enquanto outros apenas desenvolvem lentamente
distrofia muscular de OculofarÃ – um tipo de MD que normalmente não desenvolve até que uma pessoa é 50-60 anos de idade e não tende a afetar a expectativa de vida
distrofia muscular de Emery-Dreifuss – um tipo de MD que se desenvolve na infância ou início da idade adulta; a maioria das pessoas com esta condição vai viver até a idade média, pelo menos

Quem é afectado?

Tratamento da distrofia muscular

Embora não haja nenhuma cura para MD, uma variedade de tratamentos pode ajudar com a deficiência física e problemas que podem se desenvolver. Estes podem incluir:

assistência de mobilidade, incluindo exercício, fisioterapia e ajudas físicas
apoiar grupos para ajudar a lidar com o impacto prático e emocional da MD
cirurgia para correção de deformidades posturais como escoliose
medicamentos como esteróides para melhorar a força muscular, ou inibidores da ECA e beta-bloqueadores para tratar problemas cardíacos

Nova pesquisa está a estudar maneiras de reparar as mutações genéticas e danificados músculos associados com a condição. Existem atualmente prometendo ensaios clínicos para Duchenne MD. Busca de ensaios clínicos para a distrofia muscular.

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